একটি গবেষণায় ৬০টি নতুন রোগের সন্ধান পাওয়ার পর এসব রোগে আক্রান্ত হাজার হাজার শিশুকে সনাক্ত করেছেন ব্রিটেনের একদল গবেষক। ওইসব শিশুর রোগ নির্ণয়ে তাদের এবং তাদের বাবামায়ের জেনেটিক কোড বা ডিএনএ বিশ্লেষণ করা হয়েছিল।
ডিসাইফারিং ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅর্ডার স্টাডি নামের এই গবেষণাটি যুক্তরাজ্য ও আয়ারল্যান্ডে ১০ বছরেরও বেশি সময় ধরে পরিচালিত হচ্ছে। এটি যৌথভাবে পরিচালনা করছে যুক্তরাজ্যের ন্যাশনাল হেলথ সার্ভিস, বিভিন্ন বিশ্ববিদ্যালয় এবং ডিএনএ বিশ্লেষণে বিশেষজ্ঞ স্যাঞ্জার ইনস্টিটিউট।
পৃথিবীতে হাজার হাজার জেনেটিক ব্যাধি রয়েছে। এসব রোগ নির্ণয় করা গেলে তা আক্রান্তদের আরও ভাল যত্ন নিতে এবং অভিভাবকদের আরও সন্তান নিতে হবে কিনা সে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে বা যা ঘটছে তার ব্যাখ্যা দিতে পারে।
গবেষকরা টার্নপেনি-ফ্রাই সিন্ড্রোম আবিষ্কার করেছেন, যেটি মানুষের ডিএনএর মধ্যে একটি জেনেটিক নির্দেশের ত্রুটির কারণে ঘটে এবং শিখন জটিলতা সৃষ্টি করে। এটি শারীরিক বৃদ্ধিকেও প্রভাবিত করে, যার ফলে কপাল বড় হয় এবং চুল পড়ে যায়।
গবেষণায় সাড়ে ১৩ হাজার পরিবারের জেনেটিক কোড বিশ্লেষণ করা হয় যাদের রোগ নির্ণয় করা যাচ্ছিলো না। তাদের মধ্যে সাড়ে পাঁচ হাজার জনের রোগ নির্ণয় করা গেছে এ গবেষণার মাধ্যমে।
নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিনে প্রকাশিত ফলাফলে বলা হয়েছে, এই ব্যাধিগুলোর মধ্যে ৬০টি একেবারে নতুন। বেশিরভাগ ত্রুটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার পরিবর্তে গর্ভধারণের সময় স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটেছিল।
এক্সেটার ইউনিভার্সিটির অধ্যাপক ক্যারোলিন রাইট বিবিসিকে বলেন, ‘আমরা নতুন জেনেটিক অবস্থার সন্ধান করতে সক্ষম হয়েছি, যার অর্থ এই যে শুধুমাত্র গবেষণায় অংশ নেয়া লোকেরাই উপকৃত হবেন না, এতে ভবিষ্যৎ প্রজন্মের জন্যও বিশাল সুবিধা রয়েছে’৷
আরও পড়ুন: ইরানের বিরুদ্ধে সিরিয়ায় ত্রাণের আড়ালে অস্ত্র পরিবহনের অভিযোগ
তিনি বলেন, জেনেটিক রোগ নির্ণয় করা পরিবারগুলোর জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এটি তাদের অন্যান্য পরিবারের সাথে কথা বলার সুযোগ দেয় যারা একই অবস্থার দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। আশা করি এর ফলে আরও বেশি বিশেষ ব্যবস্থাপনা এবং শেষ পর্যন্ত চিকিত্সা পেতে সাহায্য করবে।
গবেষণায় অংশ নেয়া প্রায় এক-চতুর্থাংশ শিশুর সুস্পষ্ট রোগ নির্ণয় হওয়ার পরে তাদের চিকিত্সাব্যবস্থা পরিবর্তন করা হয়েছিল।
একাত্তর/এসজে
